Va rugam sa va creati un nou cont si sa actualizati datele de contact. Detalii aici. Posibilitatea de plata online.

Tumorile stromale gastrointestinale: Ghidurile de practica clinica ESMO

Tumorile stromale gastrointestinale: Ghidurile de practica clinica ESMO pentru diagnostic, tratament si monitorizare

Incidența

Tumorile stromale gastrointestinale (GIST, gastrointestinal stromal tumors) sunt tumori rare, cu o incidenţă neajustată estimată de 1/100 000/ an [1]. Acestea acoperă numai GIST relevante clinic, deoarece, dacă sunt căutate, probabil că pot fi depistate anatomopatologic un număr mult mai mare de leziuni microscopice.
Vârsta mediană este de aproximativ 60–65 de ani, cu variaţii într-un interval larg de vârstă. Apariţia la copii este foarte rară, deşi GIST pediatrice reprezintă un subset distinct, marcat de predominanţa la sexul feminin, absenţa mutaţiilor genei KIT/factorului de creştere derivat din plachete – alfa (PDGFRA), localizarea gastrică multicentrică şi posibile metastaze în ganglionii limfatici [2].

Există mai multe sindroame asociate cu GIST:
● sindromul triadei Carney în GIST cu deficit de succinat dehidrogenază – subunitatea B (SDHB), caracterizată prin GIST-uri gastrice, paraganglioame şi condroame pulmonare (acestea pot să apară la vârste diferite) [3].
● sindromul Carney-Stratakis caracterizat prin mutaţii ale liniei germinale a SDH – subunitățile A, B, C și D, care determină apariţia unui sindrom cu două manifestări: GIST şi paraganglioame [4, 5].
● neurofibromatoza de tipul 1: caracterizată prin GIST în general de tip sălbatic, adesea multicentrice GIST, localizate predominant la nivelul intestinului subţire [6].
Familiile cu mutaţii autozomal dominante ale liniei germinale KIT sunt rare și prezintă GIST multiple la vârstă tânără.

Diagnostic

În cazul în care sunt detectaţi noduli mici eso-gastrici sau duodenali cu diametrul <2 cm, biopsia endoscopică poate fi dificilă, iar excizia prin laparoscopie/laparotomie poate reprezenta singura cale pentru stabilirea unui diagnostic histologic. Mulţi dintre aceşti noduli mici, dacă sunt diagnosticaţi ca GIST, vor avea risc scăzut sau vor reprezenta entităţi a căror semnificaţie clinică rămâne neclară. Din acest motiv, abordarea standard a acestor pacienţi este evaluarea prin ecografie endoscopică şi, apoi, urmărirea anuală, excizia fiind rezervată pentru pacienţii ale căror tumori cresc în dimensiuni sau devin simptomatice. Alternativ, decizia efectuării unei evaluări histologice poate fi luată împreună cu pacientul, în funcţie şi de vârstă, de speranţa de viaţă şi de comorbidităţi. În cazul în care este aleasă urmărirea, lipsește un protocol optim de supraveghere bazat pe dovezi.

O alegere logică poate fi efectuarea unui prim control pe termen scurt (de exemplu, la 3 luni), iar apoi, în cazul în care nu există dovezi de creştere a tumorii, poate fi ales un program mai relaxat de monitorizare.

Vezi detalii