Va rugam sa va creati un nou cont si sa actualizati datele de contact. Detalii aici. Posibilitatea de plata online.

Sindroamele mielodisplazice: Ghidurile ESMO de practica clinica pentru..

Sindroamele mielodisplazice: Ghidurile ESMO de practica clinica pentru diagnostic, tratament si urmarire

Introducere

Sindroamele mielodisplazice (SMD) sunt afecțiuni ale celulelor stem hematopoietice (CSH) clonale, apărute predominant la vârstnici, caracterizate printr-o hematopoieză ineficace care duce la citopenii sanguine și prin progresia la leucemie mieloidă acută (LMA) într-o treime dintre cazuri [1]. Fiziopatologia acestora este reprezentată de un proces cu mai multe etape care implică modificări citogenetice și/sau mutații genice [2] și hipermetilare genică răspândită în stadiile avansate [3–5].

Diagnosticul de SMD este bazat pe teste sangvine și medulare, care indică citopenii sanguine, hipercelularitate medulară cu displazie, cu sau fără un exces de celule medulare imature (blaști) [6]. Prognosticul se bazează în principal pe procentul de blaști medulari, pe numărul și gradul citopeniilor și pe anomaliile citogenetice, care sunt grupate într-un Sistem Internațional Revizuit de Evaluare a Prognosticului (IPSS/ IPSS-R, Revised International Prognostic Scoring System) [7, 8] recent actualizat. Tratamentul, care variază de la terapia simptomatică a citopeniilor, în special prin transfuzii, până la transplant alogenic de celule stem (aloTCS) s-a îmbunătățit în ultimii ani.

Incidență și etiologie

SMD sunt afecțiuni ale vârstnicilor, cu vârsta mediană la stabilirea diagnosticului de aprox. 70 de ani și cu >10% dintre pacienți cu vârste sub 50 de ani [9]. Incidența SMD în Europa este de aproximativ 4 cazuri/100 000 locuitori/ an (ajungând la 40–50/100 000 la pacienții cu vârsta ≥70 de ani) [9]. Nu sunt cunoscute diferențe etnice în privința incidenței SMD, însă la populația asiatică SMD au tendința să apară la o vârstă mai tânără, prezintă mai frecvent hipocelularitate medulară și prezintă mai rar deleție 5q izolată (sindrom 5q), în timp ce trisomia 8 pare să apară mai frecvent decât la populațiile occidentale [10, 11].

Etiologia SMD este cunoscută numai în 15% dintre cazuri. Predispoziția ereditară la SMD este observată la o treime dintre cazurile de SMD pediatrice, inclusiv în sindromul Down, anemia Fanconi și neurofibromatoză. Aceasta apare mai puțin frecvent la adulți, la care trebuie să fie evaluată de asemenea o predispoziție ereditară în cazul SMD care apar la adulții tineri sau în familiile cu alte cazuri de SMD, LMA sau anemie aplastică. Factorii de mediu includ utilizarea în antecedente a chimioterapiei, în special a agenților alchilanți, și mai recent a analogilor purinici [12], radioterapia sau radiațiile ionizante [13, 14] și fumatul de tutun [15]. Factorii ocupaționali cunoscuți includ benzenul și derivații acestuia [16], în timp ce la muncitorii din agricultură și industrie au fost raportate rate mai mari de SMD [15, 17]. Aceste „SMD secundare“, în particular cazurile apărute după chimioterapie, au în general factori de prognostic nefavorabil, inclusiv rezultate citogenetice complexe care implică cromozomii 5 și/sau 7

Vezi detalii